一、產品簡介

MLPA探針P013 ATRX是一種僅供研究使用的(RUO)檢測試劑盒，用于檢測缺失或ATRX基因的重復，該基因與α -地中海貧血x相關的智力遲鈍(ATRX)有關。ATRX綜合征以顱面特征為特征，如小頭畸形、遠端畸形、廣泛眼間隔，鼻短，生殖器異常，嚴重發(fā)育遲緩，智力障礙，張力低下，骨骼異常和α -地中海貧血，沒有α -珠蛋白基因復合物的分子異常。ATRX綜合征以x連鎖方式遺傳。母親可能是攜帶者，受影響的個體也可能有新生突變。女性攜帶者在每次懷孕中有50%的機會傳播ATRX致病變種。ATRX基因編碼轉錄調節(jié)因子ATRX蛋白。鋅指結構域的函數(shù)是轉錄因子和解旋酶結構域在轉錄過程中起打開雙鏈的作用，DNA與其他染色質相關蛋白結合，ATRX蛋白似乎在染色質重塑，可能在發(fā)育過程中沉默基因表達。突變的ATRX蛋白下調α-珠蛋白位點，導致地中海貧血，并可能抑制其他基因的表達基因受轉錄和染色質結構的干擾，導致智力畸形，殘疾。

二、產品目錄表

三、代理簡介

MLPA探針P013 ATRX代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內科研試劑領域有著豐富從業(yè)經驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質的產品引入國內市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!